На вопросы о врожденных патологиях у детей ответил доктор наук

Все знают о том, что существуют наследственные болезни. Однако остается актуальным вопрос о том, насколько велика роль генетической предрасположенности к тем или иным патологиям и в каких случаях без оперативных вмешательств не обойтись. О врожденных аномалиях рассказал профессор, доктор медицинских наук, детский челюстно-лицевой хирург, эксперт фонда «Красивые дети в красивом мире» Сергей Бессонов.

Всегда ли виновата наследственность 

Если говорить о челюстно-лицевых патологиях, с которыми имеет дело Сергей Бессонов, то здесь наследственностью определены от 5 до 15% случаев. В остальных ситуациях свое негативной воздействие оказывают вирусные заболевания или инфекции, патологии могут быть также следствием побочных явлений от медицинских препаратов, перегрева, влияния высокой температуры или радиации в период беременности. Об этом сообщает сервис deti.mail.ru.

Результатом может оказаться нарушение в формировании плода и в развитии. Против этого родители практически бессильны. Так что чувство вины не оправдано – многие патологии имеют многофакторную природу.

Однако в некоторых случаях – в частности, когда речь идет о синдроме Тричера-Коллинза – к патологиям приводят исключительно изменения в ДНК, которые передаются наследственно. Однажды доктору пришлось оперировать маму, затем двоих дочек, а позднее – и внука с таким синдромом.

Заранее узнать о возможность проявления патологии можно благодаря медико-генетическому консультированию. Необходимо провести исследования, тогда станет понятным, передадутся ли детям генетические изменения.

Можно ли при патологии исправить недуг полностью

К Сергею Бессонову часто обращаются будущие родители, узнав после УЗИ о наличии патологии. Иногда даже известно точно, что заболевание будет передаваться. В таких случаях медики рассказывают им о результатах проведенных операций и реабилитации – в том числе и отдаленных, ведь некоторых пациентов врач наблюдает уже 35 лет.

В настоящее время многие недуги являются исправимыми. Во многих фильмах – как западных, так и отечественных – сегодня снимаются актеры, у которых, например, раньше была расщелина губы.

Сохраняются ли физические или ментальные нарушения у ребенка во взрослом возрасте

Наличие нарушений во взрослом возрасте во многом зависит от вида патологии. Так, при расщелине нёба всегда нарушена речь, и хирургическое вмешательство ее практически не улучшает, только создает условия, при которых правильная речь может сформироваться.

В случае, когда нёбо короткое и расщепленное, часть воздуха проходит в нос – в итоге мы слышим носовой оттенок речи. Врачи стараются небо сделать длинным, полноценно функционирующим, сшивают мышцы.

С постановкой речи и произношением звука работают логопеды. В практике доктора многие пациенты говорят, как обычные люди без патологий. По его словам, однажды к нему обратился мальчик через год после операции и сильно гнусавил. Но его родители нашли профессора-логопеда, которая специализируется именно на расщелине. После трех месяцев работы ситуация стала меняться. Когда пациент обратился к доктору через год, он прекрасно разговаривал.

Когда решаться на операцию

Первые операции, если речь идет о расщелине губы и нёба, стоит проводить в 4–6 месяцев на губе и в возрасте 2-3 лет – на нёбе. Исходя из мировой практики, более позднее оперирование не так хорошо позволяет поставить речь – ведь переучиваться всегда труднее. Так что врачи стараются оперировать после двух лет, когда ребенок только начинает говорить. В этом случае ему проще сделать это правильно.

При этом возникает другая проблема: при ранней операции нёба лучше формируется речь, но хуже растет верхняя челюсть – рост сдерживают образующиеся рубцы. Отставая в развитии, верхняя челюсть начинает выдвигаться вперед. Тут важным становится специалист, который поможет реабилитироваться – ортодонт. Он занимается исправлением прикуса, формирует внешний вид, устраняя диспропорции челюстей. Так что три основных специалиста участвуют в исправлении челюстно-лицевых патологий — хирург, логопед и ортодонт.

Справляются ли лучше врачи за границей

Как отметил эксперт, в развитых странах медики стараются оперировать раньше. Так, ему довелось работать с американским доктором, который оперировал в первые 10 дней жизни – прямо в родильном доме. При этом в его команде работают два ортодонта с мировым именем, впоследствии работающие с детьми до 18 лет – пока растет лицевой скелет. Сергей Бессонов с сожалением констатировал, что в России осталось мало специализированных центров, имеющих дело с патологиями: с ходу можно назвать лишь центры в Москве, Санкт-Петербурге и Екатеринбурге, где к проблеме подходят комплексно.

Несмотря на дефицит специалистов – особенно ортодонтов – в регионах, эксперт отметил качественную хирургическую помощь, которую могут оказывать, используя различные методики. Так, в работе с расщелинами используют методику, при которой оперируют мягкое нёбо в возрасте 6–9 месяцев, а твердое нёбо, для уменьшения числа деформаций, исправляют уже в три года. Технологии меняются, медики обмениваются опытом на конгрессах. Так что врачи в России – в курсе последних достижений и стараются их использовать.

При этом специалист отметил падение общего уровня подготовки врачей. Бывает, что они не могут наладить правильное вскармливание, это при челюстно-лицевых патологиях чрезвычайно важно. Если месяц ребенка кормить через зонд, у него угасают сосательно-глотательные рефлексы, которые потом трудно восстанавливаются. Младенец не набирает вес, у него снижается иммунитет.

Стоит ли родителям обращаться за психологической помощью

Психологическая помощь нужна обязательно. В специализированных центрах психологи работают как с детьми, так и с родителями. Ведь случается, что браки распадаются, когда родителям становится известен диагноз. Сергей Бессонов предположил, что такое может происходить из-за низкого уровня санитарной культуры. Например, после операции одной девочки родители к ней даже не подходили, решив от нее отказаться, – несмотря на плач ребенка.

Однако они обратились к врачу через два года исправлять нёбо, прекрасно общаясь с ребенком. Это означает, что их отношение кардинально изменилось, скорее всего, им помог психолог. Сегодня этой пациентке 14 лет, у нее сохранились рубцы, но это можно будет поправить лет в 16.

Работа психолога очень значима. Ведь дети говорят то, что видят: они могут прямо заявить, что плохо понимают речь, редко проявляют корректность. Поэтому для пациента необходима работа со специалистом, чтобы не замыкаться в себе и правильно реагировать на окружающих, не переставать общаться с ними. Если ребенок в дошкольном возрасте замкнется, он начнет отставать в развитии, ведь речь является важной сигнальной системой.

Операции делают не только платно

Сегодня существуют государственные квоты на высокотехнологичную медицинскую помощь. К сожалению, их не всегда хватает, они быстро заканчиваются. Так, в прошлом году на месте работы Сергея Бессонова было выделено всего 4 квоты на год. Однако оперируют за это время по 60 человек только первично. Кроме первичных есть и повторные операции.

Поэтому значимой оказывается помощь благотворительных фондов – она позволяет родителям привозить детей с патологиями из разных городов – Братска, Иркутской области, Калининграда. Правда, остается другая проблема: после операции родители возвращаются с ребенком, например, в Вологодскую область. Там нет необходимых ортодонтов и логопедов. Некому заниматься с пациентом дальше. Ведь в регионах медики расходятся по частным клиникам, где две операции могут обеспечить суммой, которую врач получает в государственной больнице за месяц.

К тому же, врачам важно работать командой: разные специалисты должны решать многие вопросы сообща, чтобы добиться прогресса. Хорошо, если появятся центры в регионах, где детям смогут помогать бесплатно. Но в настоящее время их нет.

Ранее сетевое издание «Учительская газета» сообщало о проведении уникальной операции младенцу с использованием 4D-технологий. Ребенка прооперировали специалисты в Приморском крае. Ему удалили грыжу пищеводного отверстия диафрагмы.