Неизученные гены шизофрении

Термин «шизофрения» в переводе с древнегреческого означает буквально «расколотый ум». Под ним понимают психическое расстройство или целую группу психических расстройств, которые характеризуются распадом процессов мышления и эмоциональных реакций. По статистике, шизофренией страдают 0,5-1,5% от общего числа населения земного шара. И этот недуг нередко носит наследственный характер. Между тем недавно исследователи из Института развития мозга Либера (США, Балтимор, штат Мэриленд) пришли к неожиданному выводу: гены шизофрении связаны не столько с мозгом эмбриона, как ранее предполагалось, а в большей степени с плацентой. Итоги исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.

Шизофрения всегда является следствием органического поражения головного мозга. Но возникать оно может по разным причинам. Вот наиболее частые: наследственность, патологии внутриутробного развития, травмы головного мозга, алкогольная или наркотическая зависимость, сильное эмоциональное потрясение, длительный стресс, затяжная депрессия.

Человек может появиться на свет уже с шизофреническим расстройством. Иногда первые признаки шизофрении проявляются еще в детском возрасте. Показательный пример – Джануари Шофилд. Девочка родилась в 2002 году в интеллигентной семье, ее отец Майкл Шофилд преподавал в Калифорнийском Университете в Нортридже, пригороде Лос-Анджелеса.

С раннего возраста стало ясно, что у Джануари очень высокий уровень интеллекта. Уже в год с небольшим она выучила все буквы алфавита, а в полтора года ее речь была грамматически правильной. В три года девочка начала интересоваться такими вещами, как Периодическая таблица Менделеева. В четыре года тест показал, что ее IQ составляет 146 баллов, что соответствует гениальности. Согласно еще одному тесту умственное развитие Джануари в то время соответствовало 10-11 годам.

Джануари была очень активным ребенком и не могла долго сидеть на одном месте. Ей нравилось читать, получать новые знания. Но вот друзей у малышки практически не было. Вернее, она общалась с воображаемыми друзьями, среди которых были дети и животные.

Проблемы начались в декабре 2007 года, вскоре после рождения младшего брата Джани – Бодхи. Однажды пятилетняя девочка попыталась напасть на братишку. Отец успел вовремя схватить ее, и девочка укусила его в подбородок, а затем расцарапала лицо. «Я должна причинить ему боль!» – кричала она. Но уже через несколько секунд вспышка ярости завершилась, и Джани как ни в чем не бывало попросила макарон с сыром. Очевидно, она ничего не помнила.

После этого подобные приступы стали повторяться у Джануари по нескольку раз в день. Как правило, их провоцировал плач Бодхи. Каждый раз девочка пыталась атаковать братишку. Родители вынуждены были все время находиться начеку, чтобы дочь не нанесла ему вреда. Они обратились к психологу, которая в свою очередь посоветовала отвести ребенка к детскому психиатру.

Джануари Шофилд начали пичкать препаратами, она подолгу лежала в стационарах, но лучше ей не становилось. Девочка нападала не только на братика или остальных людей. Она злобно пинала их домашнюю собаку Хани, а однажды пыталась задушить саму себя рукавом ночной рубашки. В шесть лет Джани попыталась выброситься из окна своей комнаты. В 2009 году она выломала дверь одного из школьных кабинетов, чтобы выпрыгнуть в окно. После этого ее принудительно поместили в психиатрическую лечебницу. Там ей в конце концов диагностировали шизофрению. Но чаще всего болезнь «дебютирует» от 14 до 18 лет, когда меняется гормональный фон. Причем обычно это списывается на переходный возраст.

Вот еще пример. Девочка-подросток 14 лет перестала общаться с близкими, потом с друзьями. После девятого класса бросила школу и почти не выходила из своей комнаты, не убирала за собой. Говорила, что считает себя мальчиком, а не девочкой, что родители ее не понимают…

Девочку поставили на учет к психиатру только после того, как она попыталась вскрыть себе вены. Недавно она официально сменила себе имя, отчество и фамилию, чтобы не иметь ничего общего с родителями, которые якобы желают ей зла.

Между тем известны случаи, когда болезнь стартовала и в гораздо более зрелом возрасте, и даже в пожилом. Хотя в последнем случае она может быть связана еще и с деменцией. Если заболевание наследственное или является следствием внутриутробных патологий, то недуг, скорее всего, будет выявлен раньше. Если причины другие, то начало может быть и поздним.

Итак, ранее считалось, что гены, связанные с риском психического расстройства, базируются исключительно в мозгу. Однако ученые из Института Либера опровергли эту теорию. Они выяснили, что мутации более 100 генов, приводящие к таким расстройствам, «работают» через плаценту, оказывая воздействие на ее основную функцию по доставке питательных веществ и кислорода в мозг эмбриона. Данные гены экспрессируются в трофобласты, обеспечивающие обмен питательных веществ между будущей матерью и плодом. Причем эти гены несут куда больший риск развития шизофренического расстройства, чем те, что связаны с мозгом.

Кроме того, через плаценту действуют гены, вызывающие диабет, биполярное расстройство, депрессию, аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Но их гораздо меньше, чем «шизофренических».

Наиболее подвержены влиянию «генов плаценты» эмбрионы мужского пола. По словам авторов исследования, это связано с тем, что на них сильнее воздействуют воспалительные процессы при беременности. Также мальчики более чувствительны к внутриутробному стрессу, у них чаще встречаются различные нарушения развития.

Но что же нам дают результаты исследования? Прежде всего это принципиально новый подход к профилактике заболевания. Так, «гены риска» теперь можно будет обнаруживать за десятилетия до первых проявлений недуга. Хотелось бы верить, что эта практика станет нормой. И, возможно, при своевременном обнаружении опасных мутаций их удастся скорректировать с помощью современных генных технологий.

Ирина ШЛИОНСКАЯ