Ранняя диагностика

Обнаружение онкологии на начальных этапах – важная задача

Основная сложность диагностики онкологических заболеваний заключается в том, что они редко выявляются на ранних стадиях. Недавно международная группа ученых разработала новую систему тестирования, основанную на применении искусственного интеллекта, которая позволяет выявлять более 50 различных видов рака еще до развития симптомов.

В большинстве случаев пациент с онкологией обращается к врачам, только когда его что-то начинает беспокоить, то есть уже проявляются симптомы заболевания. Нередко это происходит на поздних стадиях, когда здоровые ткани необратимо разрушены и лечение не может дать сколько-нибудь значимого эффекта. В итоге даже после проведения операции и курса терапии человек либо превращается в инвалида со сниженным качеством жизни, либо умирает.

На ранних стадиях можно выявить некоторые виды онкологии с помощью скрининга. Например, это маммография, которая определяет наличие рака молочной железы, или мазки Папаниколау, определяющие рак шейки матки. Но проводят их по умолчанию только пациенткам из группы риска. Скажем, тем, для кого эти недуги являются наследственными. К тому же, как мы видим, ранняя диагностика способна отследить развитие лишь очень ограниченного количества видов рака. А их довольно много. Что если вы проверите кишечник, а на самом деле у вас рак желудка? Или там, где болит, как раз ничего страшного, зато совершенно в другом месте есть опухоль, но она пока бессимптомна?

Комплексных программ, способных выявлять любые виды рака, до недавних пор просто не существовало, несмотря на их острую актуальность: ведь онкология на сегодняшний день – это одна из самых распространенных причин смертей в мире. Поэтому, казалось бы, нет смысла включать программы онкологического скрининга в постоянную диспансеризацию: мы просто-напросто не знаем, где именно у нас может развиться рак. Но вскоре ситуация, возможно, изменится. Команда британских и американских ученых, опубликовавшая результаты своего исследования в специализированном журнале Annals of Oncology, изучила лабораторные образцы крови 6689 участников. При этом 4207 из них были здоровы, а у 2482 были диагностированы различные виды онкологии. В исследование было включено около 50 известных на сегодня разновидностей рака.

Тестирование, разработанное с использованием алгоритма машинного обучения, основано на анализе ДНК, высвобождаемой клетками раковой опухоли и попадающей в кровь. Этот тип ДНК известен как бесклеточный (cfDNA), хотя он не обязательно бывает связан с раковыми клетками. Поэтому нужные ДНК идентифицируют по так называемому паттерну метилирования – химическим изменениям в веществе, связанным с ростом злокачественной опухоли. После того как cfDNA выделяется из образцов крови и секвенируется, чтобы обнаружить метилированные части, результаты обрабатываются компьютерной программой, способной распознавать ДНК как из здоровых, так и из раковых клеток. При этом программа сообщает не только о наличии онкологии, но и о том, каким конкретно видом онкологического недуга человек страдает.

По словам авторов исследования, точность распознавания при тестировании колеблется от 18 до 93% в зависимости от стадии болезни. В среднем этот показатель составил 44%. Также в 96% случаев программа может «увидеть» первичный источник раковых клеток в организме. Количество ложноположительных результатов составляет всего 0,7%, то есть ошибочный диагноз рака может быть поставлен менее чем 1% людей. Кстати, при стандартном скрининге частота ложноположительных тестов составляет аж 10%.
«Наша работа показала, что анализы на метилирование более эффективны для обнаружения многих типов рака в образцах крови, чем традиционные методы секвенирования ДНК, – говорит ведущий автор исследования, доктор медицинских наук Джеффри Окснард из Бостонского института рака Дана-Фарбер, входящего в состав Гарвардской медицинской школы. – Можно надеяться, что подобные анализы в будущем станут эффективным методом скрининга на многие злокачественные опухоли».
«Эти данные подтверждают способность теста на метилирование соответствовать тому, что мы считаем фундаментальными требованиями для анализа крови на раннее выявление множественного рака, который может быть использован для скрининга», – комментирует старший автор исследования доктор Майкл Сейден. По его словам, эти требования заключаются в «способности выявлять несколько смертельных типов рака с помощью одного теста, который имеет низкий уровень ложноположительных результатов, а также способность определять, где в организме находится рак».
По мнению экспертов, разработка поможет диагностировать те виды рака, для которых характерно постепенное развитие симптомов в течение длительного периода времени. Среди них рак желудка, пищевода, толстой кишки, поджелудочной железы, желчного пузыря, молочной железы, мочевого пузыря, яичников, легких, головы и шеи, лимфолейкоз, множественная миелома, на долю которых приходится 60% всех летальных исходов, связанных с онкологией, и которые не поддаются раннему скринингу. Тем не менее новая система тестирования по крови смогла точно выявить эти заболевания более чем в 67% случаев.

Один из главных британских экспертов по диагностике рака, доктор Дэвид Кросби, заявил, что обнаружение онкологии на ранних стадиях является очень важной задачей, поскольку на этом этапе рак менее агрессивен и лучше поддается лечению. Хотя пока система тестирования только проходит клинические испытания, первые результаты обнадеживают, заключил ученый. Что ж, возможно, в ближайшее время нас действительно ждет революция в медицине.

Ирина ШЛИОНСКАЯ