Персонализированная медицина: прорыва не случилось?

В последнее время все чаще приходится слышать о том, что в области здравоохранения следует отдать приоритет так называемой персонализированной медицине, основанной на генетической информации о пациентах. Однако недавние научные исследования поставили целесообразность такого подхода под сомнение…

Пациент-ориентированная диагностика
В конце прошлого столетия американским специалистом в области функциональной медицины Лео Голландом была предложена новаторская методика пациент-ориентированной диагностики и лечения. Суть ее заключалась в том, что на каждого пациента составлялась подробная база данных, куда входили результаты анализов различных систем его организма (в том числе и на молекулярном уровне), описания наследственных патологий и даже особенности отношений в семье.
В 1999 году Фрэнсис Коллинз, руководивший научной группой, впервые полностью расшифровавшей геном человека, опубликовал работу, в которой утверждал, что уже к 2010 году диагностика на основе генетических данных позволит своевременно предотвратить или успешно вылечить многие болезни. Ведь некоторые недуги традиционно считаются наследственными. Это сердечно-сосудистые заболевания, диабет, рак, рассеянный склероз, депрессия…
В 2015 году в США стартовала программа Precision Medicine Initiative, объединяющая пациентов в группы по соответствующим биологическим маркерам, например по одинаковому генотипу. Одновременно во Франции была запущена государственная программа «Геномная медицина 2025», целью которой стало введение в клиническую практику медицинских учреждений секвенирования ДНК. В Великобритании существует аналогичный проект «Сто тысяч геномов», работающий с редкими и онкологическими заболеваниями.
В России в конце 2014 года по президентскому указу начала действовать программа «Национальная технологическая инициатива», одним из направлений которой стал проект HealthNet, предусматривающий развитие персонализированной медицины и расширение сферы применения генных технологий в клинической практике.

Не персонализированный, а комплексный
Почему же надежды на успехи медицинской генетики не оправдались? Почему на дворе 2019 год, а средняя продолжительность жизни человека по-прежнему составляет не более 80 лет? Потому что изначально было выдвинуто ошибочное предположение: развитие тех или иных заболеваний зависит от наследственных факторов. Однако это не совсем так, утверждают авторы нового исследования, результаты которого были опубликованы в Journal of Clinical Investigation (США).
Анестезиолог Майкл Джойнер из Клиники Майо в Миннесоте и эпидемиолог Найджел Панет из Университета штата Мичиган пришли к выводу, что на состояние нашего здоровья помимо наследственности влияет еще ряд факторов. Так, если говорить только о генетике, здесь могут быть задействованы сотни вариантов. Отчего, скажем, заболевание порой передается не родным детям, а племянникам или вообще каким-нибудь дальним родственникам, а прямые потомки при этом остаются здоровыми? Не стоит забывать и о таких факторах, как стрессы, экология, образ жизни…
Да, в отдельных ситуациях действительно все происходит по «классическому» сценарию. Но в целом нет никаких гарантий, что вы заболеете или не заболеете недугом, от которого страдали ваши родители. Даже если будет выявлена предрасположенность, не всегда можно уберечься от угрозы болезни.
«Мы не обнаруживаем никакого влияния проекта «Геном человека» на ожидаемую продолжительность жизни или любой другой показатель общественного здоровья», – констатируют Джойнер и Панет. В связи с этим они предлагают «произвести переоценку приоритетов в области исследований».
Даже если рассматривать не только генетику, но и другие факторы, скажем, по методу Голланда, то результат их общего воздействия все равно окажется непредсказуемым. Например, астма развивается не только у тех, кто находится в экологически неблагополучной обстановке, а у законченных алкоголиков не всегда рождаются умственно отсталые дети.
Так что наиболее эффективным для диагностики и последующего лечения является, пожалуй, комплексный подход в медицине, который, впрочем, не исключает персонального аспекта.
По мнению кандидата медицинских наук врача-гастроэнтеролога Московского клинического научно-практического центра им. А.С.Ло­ги­нова Натальи Бодуновой, все болезни можно разделить на моногенные, которые в любом случае проявятся у человека, если он является носителем соответствующего гена, и мультифакториальные – развивающиеся не только на фоне предрасположенности, но и ряда других факторов, например физических нагрузок или образа питания. И лишь во втором случае медики могут каким-то образом повлиять на развитие патологического процесса.
Поэтому в одной ситуации показаны стандартные методики лечения, пусть и ориентированные в какой-то степени на индивидуальные особенности пациента, а в другой можно говорить о профилактике и попытках предотвратить заболевание. И, разумеется, способы диагностики и лечения любых болезней будут совершенствоваться по мере развития профессиональных медицинских знаний и научных технологий.