Патологий с каждым годом все больше

Петр НОВИКОВ, доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения наследственных и врожденных заболеваний с нарушением психики, главный специалист по медицинской генетике НИИ педиатрии и детской хирургии: – Мы будем сталкиваться в ближайшие годы с высоким уровнем распространенности врожденной и наследственной патологий. От 40 до 70 на тысячу живорожденных детей имеют врожденную и наследственную патологию, среди них первое место занимают врожденные пороки развития – генные, хромосомные и мультибактериальные болезни. То есть вклад наследственных факторов в инвалидность очень велик.

Что в этом направлении предпринимается медико-генетической службой, которая сейчас сформирована? Генеральные направления службы – профилактика врожденной и наследственной патологии, прежде всего это досимптоматическая диагностика. Ребенок начинает получать лечение с хорошим эффектом, но через некоторое время он проходит социальную экспертизу, инвалидность снимается, материальное положение настолько низкое, что ребенок оказывается без питания, происходят необратимые изменения, и он превращается в инвалида.

У нас нет закона о массовом обследовании новорожденных детей, этот закон должен быть, он есть в других странах. Сейчас генетика очень сильно развивается, появились новые высокие технологии для лечения, особенно двинулась вперед сейчас проблема лечения болезней накопления, это очень дорогостоящее мероприятие, но эффект изумительный. По сути дела, практически мы видим выздоровление таких детей, мы не предупреждаем умственной отсталости, но ребенок становится адаптированным к семье, к обществу. Но у нас нет закона о редких заболеваниях, так называемых сиротских, арфанных заболеваниях. Многие страны мира уже имеют этот закон о редких болезнях. Поэтому если сейчас мы ставим вопрос по лечению больных в той же самой Москве, то необходимо выделять такие громадные средства, что ни одна территория не может себе это позволить для реабилитации и лечения таких детей.

Внедрение высоких технологий привело к тому, и мы сейчас уже это чувствуем, на Западе это уже известно, что можно заболевание у больного ребенка определить на доклиническом уровне. Я думаю, что надо возобновить работу, чтобы уже профилактировать развитие инвалидизирующих расстройств у детей, вследствие врожденных и наследственных заболеваний.