Недетский диагноз

За последние несколько десятилетий люди с аутизмом стали видимыми в обществе и оказали огромное влияние на системы образования и здравоохранения во всем мире. Однако понимание аутизма и его критерии продолжают меняться. А значит, и подходы к работе с ним, в том числе в образовании. Об этом на XI Международной научно-практической конференции «Аутизм. Вызовы и решения» рассказывал Стивен Эдельсон, исполнительный директор Autism Research Institute. Через историю диагноза к современной повестке: главные тезисы из его доклада.

Странное поведение

Долгое время вместо аутизма врачи ставили диагноз «детская шизо­френия». Впервые подробно аутизм описал отец детской психиатрии Лео Каннер в 1943 году: он рассматривал аутичное поведение не как симптом других заболеваний, а как отдельное состояние.

Каннер указал следующие черты, относящиеся к аутизму: неспособность общаться с другими людьми обычным образом; одиночество; сопротивление изменениям; зачарованность предметами; повторяющееся поведение; эхолалия (частое повторение звуков, слов и фраз из речи других людей или просмотренного контента); буквальное восприятие информации; ограниченные возможности использования экспрессивного языка; сенсорная чувствительность; нарушения интеллекта или одаренность.

В этот же период, в 1944 году, определенный тип аутизма с сохранным интеллектом и речью выделил австрийский врач Ганс Аспергер. До сих пор так называемые мягкие формы аутизма носят его фамилию – синдром Аспергера. Правда, сегодня этот термин неофициален.

Задолго до Каннера и Аспергера, в 1925 году, об аутичности писала и выдающийся советский детский психиатр Груня Сухарева. По разным причинам о статье, где она выделила аутичные особенности у наблюдаемых ею детей, забыли и только в 90‑х перевели на английский.

Все эти работы стали толчком к исследованиям аутизма. Однако он не был оформлен как отдельный диагноз. В 1961 году британские ученые, опираясь на Каннера, начали разрабатывать диагностические критерии. А в 1966 году появилась первая оценка распространенности такого поведения. Врач Виктор Лоттер обследовал всех детей в возрасте от 8 до 10 лет в Мидлсексе (Великобритания) и выявил среди них 35 аутичных. По его данным, один ребенок из 2000 детей имел аутизм.

В 1968 году Психиатрическая ассоциация в DSM-2 (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам. Используется во многих странах мира, в том числе в России. Руководство 5 раз пересматривалось с учетом новых данных в медицине. Сегодня врачи работают по DSM-5‑TR, обновленной в 2022 году. – Прим. ред.) использовала термины «атипичное поведение», «отстраненное поведение», «аутентичное поведение», все еще не называя аутизм отдельным диагнозом, но уже учитывая его особенности. Врачи не были уверены, что аутизм не является подтипом детской шизо­френии.

Все 70‑е велись исследования, и благодаря им в 1980 году ассоциация признала наконец разницу между аутизмом и шизофренией. В DSM-3 внесли отдельный диагноз «детский аутизм». Затем в 1994 году в 4‑й версии DSM появился термин «аутистическое расстройство». И были добавлены мягкие формы аутизма – синдром Аспергера и первазивное расстройство развития неуточненного генеза. Подчеркивалось, что аутизм, проявляясь в детстве, не детский диагноз. Человек остается аутичным на всю жизнь.

20 лет спустя аутистическое расстройство переименовали в расстройство аутистического спектра, таким образом указав на то, что аутич­ные черты у разных людей по-разному представлены, а также убрали мягкие формы аутизма.

– По различным оценкам, от 25 до 50% людей с этими формами аутизма не получали доступа к необходимым для них услугам. Дэвид Купфер, председатель DSM-5, в одном из интервью говорил: «Нам важно, что не все, кто немного странный, получают диагноз синдром Аспергера. Это слишком нагружает наши ресурсы». То есть это стало в том числе вопросом затрат, – отмечает Стивен Эдельсон.

Итак, сегодня мы имеем следующие критерии аутизма: дефициты в социально-эмоциональной взаимности, в невербальном коммуникативном поведении и в развитии, поддержании и понимании взаимоотношений. А также ограниченные повторяющееся поведение, интересы и виды деятельности. Все симптомы должны присутствовать на раннем этапе развития.

В международной классификации заболеваний последней, 11‑й, версии, опубликованной Всемирной организацией здравоохранения, формулировки критериев согласуются с DSM-5. Однако эти критерии, по мнению Стивена, имеют ограничения, которые приводят к исключению некоторых групп:

• Маленьких детей. Врачи могут до последнего сомневаться в аутизме и ждать более ярких проявлений. Критерии совсем ранней диагностики пока только изучаются. При этом уже точно понятно: чем раньше начать поведенческие вмешательства, тем эффективнее терапия аутизма.
• Девочек. Статистически аутизм преимущественно мужской диагноз. Однако есть данные, что женский аутизм часто пропускается. Например, девочки могут маскировать свои симптомы, копируя поведение нормотипичных людей. Они реже проявляют проблемное поведение. А их стереотипное поведение выражается в деятельности, считающейся женской, будь то рисование или бисероплетение. Тихость и необщительность девочки тоже принимают за скромность, социально одобряемую для ее пола.
• Людей из социально и экономически уязвимых групп. Они могут быть в спектре аутизма, но не идентифицируются как таковые.

Медицинский поворот

Диагноз ставит врач-психиатр. Чаще всего дети получают его в возрасте 3‑4 лет. Однако современные медицинские исследования аутизма сфокусированы вовсе не в области психиатрии. Ученые изучают сопутствующие заболевания при аутизме. Большинство аутичных людей страдают от как минимум одного соматического состояния. К ним относятся эпилептические приступы, болезни ЖКТ, нарушения иммунитета, обменных процессов, сна и тревожность.

Ученые показывают, что лечение сопутствующих заболеваний влияет на поведение аутичных детей. Такие исследования проводятся сегодня и в России.

– Знаний в области психиатрии недостаточно для эффективной помощи детям с аутизмом. Необходим комплексный биопсихосоциальный подход, включающий медицинские, психологические и социальные аспекты, – считает психиатр Наталья Устинова. Эксперт возглавляет отдел социальной педиатрии и организации мультидисциплинарного сопровождения детей в НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ имени академика Б.В.Петровского (ЦКБ РАН), а также является главным научным сотрудником Научно-практического центра психического здоровья детей и подростков имени Г.Е.Сухаревой.

На конференции Устинова представила комплексную модель медицинской помощи детям с РАС, внедренную в клинико-диагностическом центре в Москве. В рамках исследования специалисты подтвердили высокую мультиморбидность у пациентов с аутизмом и то, что лечение сопутствующих заболеваний меняет поведение, особенно проблемное. Из-за болей и дискомфорта, о которых они зачастую не могут сказать из-за коммуникативных дефицитов, поведение детей сопровождается агрессией, аутоагрессией, различными формами нарушения питания и сна, психомоторным возбуждением, раздражительностью.

При этом многие врачи плохо информированы о состоянии здоровья аутичных людей и специфике коммуникации с ними. А потому так важно проводить отдельные обучающие семинары по этой категории людей.

Новые подтипы или ярлыки?

Комиссия самого престижного рецензируемого научного медицинского журнала Lancet предлагает выделить отдельно тип аутизма – глубокий аутизм. Так, по оценкам, около 20% детей с РАС глубоко аутичны. Речь идет о людях как минимум восьмилетнего возраста с ограничениями в коммуникации, не способных постоять за себя, с коэффициентом интеллекта ниже 50. Но важно учитывать, что оценка интеллекта аутичных людей сильно завязана на их способности коммуницировать. Термин пока неоднозначен и дискуссионен, однако публикация в Lancet говорит о том, что его признают влиятельные ученые.

В последние 10 лет на понимание диагноза повлияли и сами люди с аутизмом, рассказывающие о своем опыте. Их главный лозунг: «Ничего для нас без нас». Активисты призывают принять разнообразие, не дискриминировать и включать в жизнь общества аутичных людей, так как любые люди являются его частью.

– Один из наших сотрудников имеет РАС, и мы во многом советуемся с ним. Мы приглашаем людей с РАС совместно исследовать аутизм, – говорит Стивен.

Стоит ли вообще пользоваться обозначением «аутизм»? Некоторые считают, что ярлыки подойдут для консервов, не для детей. Другие – что необходимо концентрироваться на ценной информации, которую несет в себе подобный ярлык: сколько финансовых ресурсов выделять на необходимые услуги и на какие сопутствующие состояния стоит обратить внимание.

Стивен рекомендует помогающим специалистам отслеживать новейшие исследования, а также прислушиваться к тревогам родителей.

– Никто не знает своего ребенка так, как родитель. Врач видит его 10 минут на приеме, родитель – всю жизнь, – отмечает эксперт.

Родителям он советует находить проверенные источники, не доверять тем, кто говорит, что вылечит ребенка от аутизма. А также помнить, что все аутичные дети разные. То, что помогло одному, не обязательно подойдет другому. Однако в большинстве случаев аутизм поддается терапевтическим и поведенческим вмешательствам.

Прогресс наблюдается

Международную научно-практическую конференцию «Аутизм. Вызовы и решения» уже 11 лет проводит российская организация «Центр проблем аутизма». Она существенно повлияла на доступ к новейшим знаниям в области аутиз­ма для русскоязычных специалистов. О том, как обстоят дела в нашей стране, рассказывает Екатерина Мень, президент Центра проблем аутизма:

– Несмотря на то что проблема аутиз­ма настолько сложна и масштабна, что решить ее в полной мере не удается даже «бывалым» странам, в России за последние 10‑12 лет произошли очень большие изменения. Главная проблема заключается не в том, что мы плохо развиваем актуальное поле помощи и исследований аутизма, а в том, что скорость этого развития, увы, значительно ниже роста потребностей. В диагноз «приходит» все больше маленьких детей, а системы динамической маршрутизации и информирования семей так и не создано. Почти каждый кейс становится объектом ручной работы, и, хотя сфера НКО в области аутизма невероятно выросла, время у каждого ребенка, требующего максимально раннего и эффективного вмешательства, теряется.

Конечно, прогресс наблюдается во всем – в дестигматизации диагноза, в росте сервисов, в увеличении количества отечественных поведенческих специалистов, во внедрении технологий инклюзивного обучения аутичных детей, в развитии актуальных медицинских сервисов, в том числе разрушающих монополию психиатрии на этот диагноз, что является одним из ключевых трендов в мире, в росте НКО-сферы, специализирующейся на аутиз­ме, в построении глубоких методологических связей экспертного НКО-сообщества с государственными структурами и министерствами и влиянии экспертов-инсайдеров на нормотворческие процессы.

Однако в России по-прежнему очень мало собственной науки в отношении аутизма, а ведь это поле не только для биомедицинских исследований, но и образовательных, социологических, экономических. И поэтому, несмотря на все подвижки, мы очень многого не знаем именно о российском аутизме, о том, как он влияет на состояние наших семей и нашего общества.

P.S. Благодарим переводчика Людмилу Оберфельд за оказанную помощь при подготовке данного материала.

Справка

Стивен Эдельсон – известный специалист в области исследований аутизма, сопредседатель конференции «Аутизм. Вызовы и решения». В 2023 году она прошла в сотрудничестве с Объединенными Арабскими Эмиратами в Абу-Даби. Собрав ученых, врачей и педагогов из абсолютно разных стран, организаторы могут заявить: у аутизма нет границ, это проблема, общая для всех.

Марина МЕРКУЛОВА