В ходе одного из самых масштабных генетических исследований ученые выявили неизвестные ранее вариации генов, которые способствуют появлению и развитию аутизма у детей.
Генетики, представляющие Медицинскую школу клиники Маунт-Синай (США), провели крупномасштабное генетическое исследование, в ходе которого им удалось выявить ранее неизвестные мутации в генах, влияющие на развитие аутизма у детей. Научная статья на эту тему опубликована в Nature Genetics.
Ученые провели сравнительный анализ структур ДНК 20 000 пациентов, больных аутизмом, и 40 000 здоровых добровольцев – их сверстников. На основании полученных данных, были открыты 72 неизвестные вариации генов, приводящие к расстройствам аутистического спектра (РАС).
Пациенты с РАС испытывают сложности при общении с окружающими людьми, с трудом воспринимают язык жестов, метафоричность речи и слишком длинные фразы. Они практически лишены возможности самовыражения, построения планов. Аутизм характерен склонностью к повторению одних и тех же действий, высокой чувствительностью к запахам, звукам, прикосновениям. Такая гиперчувствительность может стать причиной потери самообладания пациента.
По статистике ВОЗ, каждый сотый ребенок на планете страдает от расстройств аутистического спектра. Ученые обращают внимание на то, что не только генетические факторы лежат в основе РАС. На развитие болезни могут оказывать влияние условия окружающей среды, в которых растет ребенок – воспитательный процесс, специфика микрофлоры и другие.
Ранее сетевое издание «Учительская газета» рассказало о том, детский аутизм подлежит коррекции, если провести терапию в раннем возрасте.
Комментарии