Долой фенилкетонурию, или О том, чем занимаются доктора и кандидаты в Академгородке

Один из популярных телеканалов недавно сообщил, что в Институте биоорганической химии СО РАН впервые удалось диагностировать фенилкетонурию, вызывающую необратимую умственную отсталость – олигофрению. Местная радиостанция просто обобщила: “химики штурмуют тайны мозга”. Однако знающие медики меня огорчили: все не так, фенилкетонурию они определяют уже десятки лет традиционным биохимическим анализом “с пеленки новорожденного”, а к тайнам генетических структур, ответственных за деятельность мозга, еще никто не подобрался.

Это же открыли в этом загадочном институте на самом деле? За ответом на этот вопрос я отправилась к директору Института биоорганической химии СО РАН академику Валентину ВЛАСОВУ.
Известный химик, академик Власов, столь же занятой, сколь и популярный, предложил сразу заглянуть в лабораторию генодиагностики, где есть конкретные результаты, имеющие значение для каждого человека, для национальной безопасности и будущего России.

Гены “контролируют” иммунитет
Заведующий группой фармакогеномики молодой кандидат наук Максим Филипенко рассказал мне, что коллектив готовит материалы своих исследований для международной конференции по проблемам туберкулеза, которая пройдет в Новосибирске в июне:
– То, что геном человека прочитан, вовсе не означает полной ясности в вопросах наследственности, хотя вся эта информация только об одном конкретном человеке заняла бы тысячу томов по тысяче страниц, будь она напечатана. Вопросов тьма: какие гены за что отвечают и как функционируют? Как, чем, на какие гены воздействовать, чтобы избавить не только самого человека, но и его потомство, всю популяцию от наследственных заболеваний? Ведь их – таких болезней – насчитывается более 5 тысяч. Мы сосредоточились на наиболее опасных для России и наиболее точно “озвученных” языком генетического кода. Сегодня можно с помощью новых технологий более точно оценить структуры генов, которые “контролируют” иммунитет конкретного человека, и выявить его предрасположенность к туберкулезу, иммунной патологии, метастазированию опухоли, другим болезням. Как известно, даже от чумы умирали не все: случалось, что члены семьи, ухаживавшие за больным, оставались здоровыми.
Наши технологии точнее и дешевле западных благодаря тому, что институт сам производит оригинальные реагенты – своеобразные “маркеры” – для молекулярного анализа. Их приобретают крупнейшие фирмы мира, так же как и наши технологии, генодиагностика и генотерапия развиваются взрывообразно. В самом деле: , где были границы науки, теперь ее центры. Фармакогеномика может изменить образ жизни человека. Молекулярная генетика подготавливает новую цивилизацию. Мельчайшие структуры генов несут колоссальную информацию, которая может изменить и медицинские подходы.
Например, новые тест-системы для генотипирования туберкулеза, созданные нами вместе с Институтом туберкулеза, позволяют выделить штаммы туберкулеза , устойчивые к определенным антибиотикам, а значит, сделать лечение более эффективным. При этом мы работаем с ДНК, невольного распространения заразы, как при традиционном методе, не происходит. Интересно и другое наблюдение: исследуя генетический материал, мы обнаружили преобладание отдельных видов штаммов туберкулеза в определенных территориях. Стало возможным составить карту такой “географической привязанности” изученных штаммов по Новосибирской области. Новый этап исследования – в тюрьмах – принес новое удивление: большинство больных туберкулезом осужденных давно носили в себе опасность – штамм, распространенный именно в той местности, где человек родился и жил, откуда попал в тюрьму. Штамм болезни часто имеет ту же прописку, что и новорожденный. Человек, а может, и вся его семья, носил в себе “закодированную” беду, но не болел, пока не изменились условия его жизни. Не соверши он преступления, мог никогда не узнать, что предрасположен к туберкулезу.

Мутацию обнаруживают по крови
Беседа с другим кандидатом наук, заведующим группой функциональной геномики Игорем Морозовым, вселила в меня надежду: когда-нибудь дети перестанут страдать от чудовищной болезни – олигофрении, вызванной аномальным обменом аминокислоты.
Игорь Морозов – заместитель директора межинститутского Центра секвенирования ДНК, кстати, единственного в России. В Центре есть уникальный автоматический секвенатор, который лишь недавно появился на международном рынке и пока не нашел широкого применения из-за своей дороговизны и опережающего научного уровня, уникальные реагенты для проведения молекулярного анализа на самом глубоком уровне проникновения в тайны генетической информации и, главное, уникальные специалисты разных профилей. О себе Игорь Морозов, кандидат биологических наук, говорит то, что справедливо и для всего института:
– Мы дрейфуем от химии в сторону биологии.
Большинство сотрудников – выпускники самого популярного (особенно в Америке) естественного факультета НГУ, куда принимают по жестокому конкурсу самых одаренных ребят со всей Сибири и дают им всем фундаментальную современную подготовку в области химии и математики, как бы они ни специализировались на старших курсах. Биолог с дипломом НГУ – это непременно талантливый химик. Возможно, все это вместе и определяет успешность Института биоорганической химии.
– Новая технология позволяет сделать не только анализ ДНК новорожденного и выяснить степень риска и особенности лечения, наиболее подходящие именно для него, но и определить на ранних стадиях генотип плода, который носит мать, – не является ли он носителем фенилкетонурии, вызывающей умственную отсталость. Сам плод может быть здоров, но нести предпосылки умственной отсталости в грядущих поколениях. – рассказывает Игорь Владимирович. – Наша технология позволяет обнаружить по крови пациента или его родственников не только известные мутации, но и новые, чего не могут достичь все остальные методы анализа. Сегодня мы можем на новом научном уровне составить генетический паспорт для каждого человека. Он будет знать степень вероятности олигофрении у его потомства, которую, кстати, можно предотвратить с помощью простейшей диетотерапии, а в диссертации нашей сотрудницы Фатимы Смагуловой “Молекулярная природа фенилкетонурии в Новосибирской области” описаны и современные методы генотерапии.
К сожалению, от слова ученого до рабочего места врача или педагога дистанция в десятилетия. А ведь уже сегодня олигофрения с ее мучительнейшими страданиями может быть если не побеждена, то значительно сокращена. Врачи получили для этого новую возможность. Кстати, для родственников больных олигофренией, близких и дальних, – все их потомство может быть под угрозой – дорогостоящие анализы пока проводятся бесплатно. Такая работа в рамках научной целевой программы “Генодиагностика и генотерапия социально значимых болезней человека” профинансирована государством.

Галина ФРОЛОВА
Академгородок,
Новосибирск